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時間：2018-01-04 18:10:44 編輯：本站整理 665
有的時候，會偶爾聽到別人說“瓷娃娃”這個詞。那么，瓷娃娃是什么意思呢?
很容易受傷的孩子
像瓷器一樣,一摔就碎
瓷娃娃，寓意成骨不全癥患者猶如瓷器做的洋娃娃一樣可愛、而又易碎，符合患者的外貌和容易骨折的特征，同時英文“China-dolls”又賦予了“中國”和“瓷器”的雙重含義，象征成骨不全癥患者等脆弱群體是中國公民中的重要一部分。
脆骨病，是一種成骨不全癥，病癥表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
1、藍鞏膜：約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。
2、關節(jié)過度松弛：尤其是腕及踝關節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
4、侏儒：這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒發(fā)育不良：牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾：常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經(jīng)出顱底時受壓所致。
9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。
如果是先天性的脆骨病會造成胎兒顱內(nèi)出血而死亡，如果是遲發(fā)型的脆骨病則可能引起患者反復骨折，常成角畸形、形成假關節(jié)等。還可能出現(xiàn)外翻足、扁平足。習慣性關節(jié)脫位也較常見，可有成牙不全，進行性耳聾等現(xiàn)象。
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