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時(shí)間：2017-05-02 14:24:59 編輯：5號網(wǎng)-linyin 311
歡歡喜喜生下大胖小子，最后發(fā)現(xiàn)居然是個(gè)唐氏兒。這樣的事情時(shí)有發(fā)生，讓本來是喜劇的人生變成了悲劇。因此，唐氏篩查一定要做，孕檢中的每一步都不可掉以輕心。
唐氏篩查一般是在孕中期進(jìn)行，篩查時(shí)間與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)。目前較佳篩查時(shí)間是孕14-21周+6天左右，無論是提前或是錯(cuò)后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯(cuò)過了唐氏篩查的時(shí)間，則是無法補(bǔ)檢的，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了，但這種方法比較痛，且危險(xiǎn)性較高。
1、一般要做幾次?
一般來講如果胎兒大小符合停經(jīng)時(shí)間，孕周計(jì)算沒有錯(cuò)誤，這個(gè)檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風(fēng)險(xiǎn)值一般不會有太大的差異。
2、需要空腹嗎?
做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查，以確保檢驗(yàn)結(jié)果的精確性。
3、檢查流程是怎樣的?
唐氏篩查過程分三步：第一步抽血，抽取孕婦外周血，提取血清;第二步檢測，檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)濃度;第三步計(jì)算，根據(jù)AFP、HCG濃度結(jié)孕婦年齡等情況，計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”。
4、準(zhǔn)確率有多高?
唐篩只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。指數(shù)超出正常值時(shí)應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測才可排除唐氏癥的可能。
5、高齡產(chǎn)婦的專利?
唐氏綜合癥的發(fā)病因素不確定：高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習(xí)慣性流產(chǎn)等，都有可能誘發(fā)唐氏，而年齡只是其中因素之一。
6、什么時(shí)候出結(jié)果?
唐氏篩查可查出80%的先天愚兒、檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。一般抽血后一周內(nèi)即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，可在瑪麗亞醫(yī)院做進(jìn)一步明確診斷。
唐氏綜合癥患者的癥狀是不分國界和種族的，唐氏兒的特征都非常明顯和相似。
智力低下以及生長發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。具體表現(xiàn)為：
1、嚴(yán)重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。
2、部分患兒合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
4、骨骼及肌肉發(fā)育不全。
無解的是，截至目前，醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段，也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前檢查和孕期篩查，盡可能及早發(fā)現(xiàn)，以終止妊娠來防止患兒出生。所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當(dāng)回事兒了!以下人群，更要做好孕前檢查：
1、夫妻一方年齡較大；
2、妊娠前后，服用過致畸藥物的，如四環(huán)素等；
3、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作的；
4、妊娠前后，母體有病毒感染史的，如流感、風(fēng)疹等；
5、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常的；
6、有過習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎經(jīng)歷的；
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